новости науки и медицины

Боковой амиотрофический склероз – симптомы, признаки, причины, лечение

16 марта 2021 1192

Содержание:

Что это за болезнь такая – БАС?

Боковой амиотрофический склероз, или БАС – это болезнь, поражающая клетки головного и спинного мозга – двигательные нейроны, контролирующие работу мышц.

Каждые 90 минут у кого-то его выявляют, или кто-то от него умирает.

Большинство людей с этим диагнозом живут от 3 до 5 лет после появления симптомов. Точная причина его не понятна, лекарства от него нет, и что с этим делать – никто не знает.

Пожалуй, самый известный человек с БАС – физик-теоретик, космолог и писатель Стивен Хокинг, проживший с ним больше 50 лет: родился он в 1942, обнаружили болезнь когда ему был 21 год, и только в 2018 его не стало.
Только к концу 1963 он начал пользоваться коляской, и до самого конца вел активную жизнь – выпускал замечательные книги, занимался наукой и даже совершал полеты в невесомости на самолете.

Но началось все задолго до Хокинга. Впервые боковой амиотрофический склероз обнаружил французский невролог Жан-Мартен Шарко аж в 1869 году, и только к 1939 о нем узнала общественность после того, как закончилась карьера очень известного игрока в бейсбол – Лу Герига, из-за чего в течение нескольких лет болезнь называли его именем.

Мир услышал о БАС в 2014 году благодаря кампании по сбору средств для его изучения – «Ice Bucket Challenge», участие в которой приняло множество знаменитостей и обычных людей, не просто поливших себя водой, но и отправивших в общей сложности 220 миллионов долларов.

Фонды и просто исследователи, получившие наконец-то финансирование, работают постоянно, и совсем недавно сообщили об очередном достижении – команде ученых удалось совершить настоящий прорыв в его диагностике. Да, даже выявление бокового амиотрофического склероза – задача непростая, поскольку встречается она не часто, из-за чего, собственно, и мало изучена, а ведь именно раннее обнаружение позволяет замедлить ее развитие.
К счастью, теперь стало возможно быстро отличить ее от болезни Паркинсона и других проблем со здоровьем, влияющих на двигательные функции человека. Оказывается, сделать это можно с помощью особого белка, который есть в организме еще до того, как разовьются симптомы.

В большинстве случаев боковой амиотрофический склероз начинает проявляться в возрасте от 40 до 70 лет, а средний возраст, в котором пациент получает диагноз, составляет около 55 лет. Впрочем, случается это и у гораздо более молодых людей – двадцати- и тридцатилетних.

На 20% чаще он возникает у зрелых мужчин, и только с возрастом эта разница пропадает, после чего больных обоих полов становится почти одинаковое количество.

Примерно 90% всех случаев выявляются в семьях, где нет родственников с подобным диагнозом, и только около от 5% до 10% обладателей БАС получают его в наследство.
По неизвестным причинам шанс столкнуться с ним у ветеранов военных действий в 2 раза выше, чем у тех, кто никогда не принимал в них участия.


Почему люди умирают от бокового амиотрофического склероза - БАС?

Боковой амиотрофический склероз – что это за заболевание?
Особые клетки – так называемые моторные нейроны, – проходят от головного мозга к спинному, и от спинного – к мышцам по всему телу. Они управляют нашими движениями – теми, которые мы намеренно хотим совершить, и производимыми организмом без нашего желания: например, дыханием, при котором грудная клетка раскрывается, благодаря чему в легкие поступает воздух.
Боковой амиотрофический склероз вызывает постепенное угасание этих клеток, из-за чего они умирают, а мозг больше не может вызывать и контролировать движение мышц.

Почему именно БАС?
Слово «амиотрофический» происходит от греческих: «а», что означает «нет», «мио» - мышцы, и «трофический» – питание. Получаются «мышцы, не получающие питания». Когда это происходит, они «атрофируются», то есть истощаются, ослабевают и перестают работать.
«Боковой», или латеральный, обозначает части спинного мозга человека, где расположены нервные клетки, отвечающие за работу мышц. Постепенно они повреждаются и умирают, что приводит к образованию рубцов или затвердеванию – «склерозу» в этой области.

Человек с БАС угасает постепенно – сначала он просто слабеет, потом перестает передвигаться, кашлять и глотать, а со временем и дышать.

Симптомы и признаки бокового амиотрофического склероза – БАС

Боковой латеральный склероз обычно начинается постепенно, и у каждого человека протекает по-разному.
Первые признаки его в буквальном смысле слова непредсказуемы: у одних внезапно появляются сложности с захватом ручки или поднятием чашки с кофе, у других изменяется голос или нарушается работа мышц, контролирующих речь, глотание, либо работу рук, ног или стоп. Впрочем, есть и общие моменты, которых не получится избежать ни одному пациенту с БАС – это нарастающая слабость и паралич.

Скорость развития болезни индивидуальна – средняя продолжительность жизни с ней составляет от 3 до 5 лет, но некоторые борются с болезнью десятилетиями – взять того же Хокинга, которому это удавалось на протяжении почти 55 лет.

Ухудшения не всегда происходят внезапно – довольно часто бывает так, что в течение нескольких недель или месяцев они практически незаметны или совсем отсутствуют. Есть даже очень редкие примеры, когда у пациента наступает улучшение и восстановление утраченной функции. К сожалению, все это временно, и продолжается год или более только у 1% людей с БАС.

Самый распространенный основной и первый признак бокового амиотрофического склероза – это постепенное нарастание мышечной слабости. Боли при этом человек не испытывает, просто сил у него становится все меньше.
На этом все, конечно, не заканчивается:

  • чем дальше, тем больше трудностей появляется с выполнением обычных ежедневных дел и даже передвижением;
  • стопы, руки, ноги и лодыжки слабеют;
  • возникают спазмы и подергивания рук, плеч или языка;
  • человек становится все более неуклюжим и неловким – сбивает предметы, а пальцы рук слушаются его все хуже;
  • появляется так называемое зависание стопы – сложности с подъемом ее передней части, из-за чего при ходьбе приходится приподнимать колени, как как во время подъема по лестнице;
  • постепенно даже поддержание правильной осанки и положения головы превращается в настоящую проблему;
  • развивается так называемая эмоциональная лабильность – неконтролируемые внезапные смех или плач;
  • голос становится охриплым;
  • а речь – невнятной;
  • язык начинает слушаться хуже;
  • слюны выделяется все больше;
  • со временем возникают изменения мыслительных способностей – это довольно распространенный симптом болезни БАС;
  • количество сил уменьшается и больной ощущает постоянную усталость;
  • появляются боли;
  • и проблемы со слюной и слизью – откашляться становится все сложнее, а со временем человеку может потребоваться помощь с их удалением;
  • на поздних стадиях болезни возникают сложности с дыханием и глотанием.


Симптомы латерального амиотрофического склероза зависят в том числе от того, какие именно нервные клетки успели пострадать от болезни.

Например, нижняя часть ствола мозга контролирует такие важные функции организма, как кровяное давление и частота сердечных сокращений, а ее повреждение приводит к ухудшению речи, затруднению дыхания и глотания, избыточному выделению слюны и неадекватным перепадам эмоций.

Так называемый кортикоспинальный тракт, состоящий из нервных волокон, посылает сигналы от головного к спинному мозгу, а нарушающий его работу боковой амиотрофический склероз вызывает слабость конечностей и спастику – непроизвольные движения или спазмы мышц.

Повреждение передней части спинного мозга приводит к атрофии – истощению и прекращению работы мышц, в том числе участвующих в дыхании, и непроизвольным подергиваниям.

Боковой амиотрофический склероз и мышление

Довольно часто БАС вызывает когнитивные нарушения – невнимательность, потерю памяти, и проблемы с мышлением.Такие расстройства называют деменцией, или слабоумием. Развиться она может в том числе при повреждении клеток лобной доли мозга, отвечающей за мотивацию, планирование и целенаправленное поведение.

Чаще всего подобное заболевание возникает у людей, чьи кровные родственники уже имеют такой диагноз.
Кроме того, поведенческие изменения и так называемая эмоциональная лабильность, или резкие перепады настроения, встречаются у всех больных БАС, даже без деменции.

Причины возникновения бокового амиотрофического склероза

Боковой амиотрофический склероз бывает двух видов:
  • так называемый спорадический, возникающий случайно, по непонятным причинам, и составляющий от 90 до 95% всех случаев этого заболевания;
  • и семейный, или наследственный, на который приходится от 5 до 10% диагнозов. Шанс получить диагноз от родителя составляет 50%.

Врачи предполагают, что причин возникновения болезни БАС может быть несколько:

  • необычная реакция иммунитета: иногда неправильно работающая иммунная система атакует некоторые клетки организма, в том числе и нервные;
  • дисбаланс химических веществ: у людей с боковым амиотрофическим склерозом часто обнаруживается избыток глутамата, с помощью которого в головном и спинном мозге передается информация – зрение, слух, память и движение. Он совершенно необходим для правильной работы организма, но слишком большое его количество губительно для нервных клеток;
  • кроме того, умирать они могут и из-за скапливающихся, неправильно работающих белков.

Воздействие окружающей среды тоже может сыграть определенную роль в развитии БАС. Ученым удалось обнаружить возможную связь между боковым амиотрофическим склерозом и:

  • курением;
  • механическими или электрическими травмами, особенно повреждения головы;
  • военной службой;
  • повышенной физической нагрузкой;
  • воздействием большого количества сельскохозяйственных химикатов и пестицидов, а также тяжелых металлов.
Достоверных доказательств того, что изменение образа жизни и снижение уровня загрязняющих веществ снижают риски возникновения заболевания, на текущий момент нет.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

На сегодняшний день не существует ни одного широко применяемого теста или исследования, которые помогли бы быстро поставить диагноз «боковой амиотрофический склероз».

Да, мы уже писали о новом методе, позволяющем обнаруживать особый белок, с помощью которого можно отличить БАС от других двигательных нарушений, но массово он пока что, к сожалению, не применяется.

Для того, чтобы исключить другие заболевания, похожие на боковой амиотрофичечкий склероз, и получить правильный диагноз, нужно пройти длительное обследование и целую серию тестов:

  • исследования крови, в том числе электрофорез белков сыворотки крови, уровни тироидных и паратиреоидных гормонов, производимых щитовидной и паращитовидной железами, а также суточный анализ мочи на содержание тяжелых металлов;
  • электродиагностические тесты, включая изучение скорости нервной проводимости и электромиографию – ЭМГ, оценивающую состояние нервно-мышечной системы;
  • люмбальная пункция – забор спинномозговой жидкости, который проводится с помощью введения иглы в позвоночник на уровне поясницы;
  • рентген и магнитно-резонансная томография;
  • миелограмма шейного отдела позвоночника – анализ клеток костного мозга;
  • биопсия мышц и нервов – отщипывание или отрезание частички ткани для передачи на исследование в лабораторию;
  • и тщательное неврологическое обследование.
На вердикт одного врача, поставившего диагноз «БАС», лучше не полагаться – желательно обследоваться сразу у нескольких специалистов-неврологов.

Примерно в 10-15% случаев доктора принимают за боковой амиотрофический склероз совсем другие заболевания, а у 40% тех, у кого его не нашли, он в результате подтверждается.

Формы бокового амиотрофического склероза

В исследовании 2020 года ученые описали 2 типа БАС, каждый из которых начинается с поражения разных частей тела.
Боковой амиотрофический склероз конечностей, или спинальный: возникает примерно у 70% больных, и в первую очередь повреждает двигательные нейроны в голове. В таких ситуациях начальными симптомами болезни обычно являются трудности с речью или глотанием еды и жидкости.
Бульбарный боковой амиотрофический склероз: поражает нервные клетки конечностей, из-за чего ее ранними признаками становятся слабость в руках и ногах.


Лечение бокового амиотрофического склероза

К сожалению, лечения болезни БАС не существует.

На сегодняшний день есть один препарат, с помощью которого можно продлить жизнь на несколько месяцев и некоторое время продержаться без искусственной вентиляции легких. Рилузол, он же Рилутек, не позволяет организму производить глутамат, избыток которого повреждает двигательные нейроны.
Радикут, Радикава, или Эрадавон, одобренный в ряде стран, – лекарство неоднозначное. В 2001 году он был одобрен для лечения инсульта в Японии, и применяется при БАС в Южной Корее, стране восходящего солнца, США, Канаде и Швейцарии. Средство представляет из себя антиоксидант – оно связывает так называемые свободные радикалы, которые образуются в результате окисления жиров. Теоретически этот механизм защищает нервные клетки в зоне повреждения и рядом с ней. На самом же деле точный принцип его работы при боковом амиотрофическом склерозе неизвестен, да и с эффектом, откровенно говоря, много непонятного.

Что еще можно применять для снятия или облегчения симптомов БАС?
Другие препараты, конечно, не справятся с болезнью и не затормозят развитие, но они могут облегчить жизнь человеку с данным диагнозом, избавив от некоторых ее тяжелых проявлений:

  • баклофен, диазепам и сульфат хинина уменьшат спастику – непроизвольные движения и спазмы мышц;
  • нестероидные противовоспалительные средства и, в крайних случаях, морфин, уменьшат боли;
  • габапентин снимет судороги;
  • так называемые трициклические антидепрессанты облегчат боль, справятся с расстройствами сна и аппетита, и помогут при депрессии – не обычном плохом настроении, а серьезном заболевании, требующем лечения;
  • эмоциональную лабильность уменьшат Нейрокс и Мексидол, доступные в России, или отсутствующие у нас в официальной продаже Neurodex (Нейродекс) и Ксаврон.
К сожалению, других лекарств, которые могли бы существенно повлиять на течение бокового амиотрофического склероза или его лечение, на сегодняшний день не существует.
С терапевтическими методами тоже все безрадостно – ни один из них, включая пересадку стволовых клеток, хороших результатов не дает.

Кто лечит боковой амиотрофический склероз?

Поддержка больному БАС нужна буквально всесторонняя, поскольку со временем дышать, глотать и переваривать пищу становится все сложнее, кожа и подкожные ткани повреждаются, а работа внутренних органов нарушается.
Работает с подобными пациентами целая команда врачей:

  • невролог – специализируется собственно на боковом амиотрофическом склерозе;
  • пульмонолог помогает с дыханием и выведением мокроты;
  • физиотерапевт проводит реабилитацию и необходимые процедуры;
  • диетолог и гастроэнтеролог налаживают питание;
  • логопед работает с нарушениями речи;
  • эрготерапевт восстанавливает важные утраченные функции и помогает с социальной и бытовой реабилитацией;
  • психолог или психотерапевт оказывают поддержку при депрессии и других психических нарушениях и расстройствах.


Жизнь с боковым амиотрофическим склерозом

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, человек с боковым амиотрофическим склерозом может поддерживать качество своей жизни на достойном уровне – бороться с симптомами и уменьшать их всеми доступными способами.

Наталья Лащ,

Врач-невролог высшей категории, кандидат медицинских наук, клиника "Медицина 24/7"

«Физиотерапия укрепит не пострадавшие от БАС мышцы, что позволит дольше оставаться независимым и обходиться без посторонней помощи, а также справиться с психическими проблемами и постоянной усталостью. Это действительно работает, поскольку тело вознаграждает нас за активность – еще до тренировки организм вырабатывает дофамин, благодаря которому мы чувствуем приятное предвкушение нагрузки, в процессе которой образуются эндорфины, уменьшающие боль и приносящие радость. Серотонин помогает бороться с депрессией и позволяет ощущать удовлетворение от проделанной работы, а вырабатывающийся во время групповых занятий окситоцин дает чувство комфорта и безопасности.
Налегать на спорт и излишне усердствовать не нужно – это может только ухудшить ситуацию, а вот легкие аэробные упражнения, такие как неспешная ходьба, плавание и велотренажер, действительно способны принести пользу».

Нарушения речи – серьезная проблема для человека, который никогда в жизни не испытывал с ней сложности. Справиться с ними и заново научить говорить громче или четче может специалист логопед. Способность нормально общаться очень важна не только с психологической точки зрения – она позволяет оставаться независимым и поддерживать связь с окружающими.

Еще один тяжелый момент – это депрессия и проблемы с психическим здоровьем, с которыми сталкивается, пожалуй, большинство людей с неизлечимыми заболеваниями. Психологическая поддержка очень важна для пациентов с БАС, а оказать ее может грамотный психотерапевт или психолог, и сделает он это лучше, чем друзья или родственники.

Постепенно у людей с боковым амиотрофическим склерозом возникает все больше трудностей с пережевыванием и глотанием пищи, а это значит, что со временем придется перейти на специальную высококалорийную пищу – такую, как Nutridrink. Готовые жидкие сбалансированные рационы помогают удерживать вес в норме и не терять силы, но в конечном итоге все обычно заканчивается питанием через зонд, поскольку самостоятельное питание становится просто невозможным.

По мере развития болезни дышать становится все труднее, а у лежачего больного постоянно скапливается мокрота в дыхательных путях, что еще сильнее затрудняет поступление воздуха. Таким пациентам нужна дополнительная помощь и специальное оборудование – сначала специальный откашливатель, так называемый инсуффлятор-аспиратор, а потом и искусственная вентиляция легких.


Боковой амиотрофический склероз в России

К сожалению, людям с редкими заболеваниями в нашей стране приходится, мягко говоря, нелегко, особенно если речь идет не о мегаполисах, а небольших населенных пунктах.
Сразу же после постановки диагноза можно начинать оформлять инвалидность – процесс это не быстрый и сил потребует много, но позволит получать ежемесячную пенсию, льготы по оплате коммунальных услуг, помощь соцработника, бесплатный проезд и средства реабилитации, такие как ходунки, кресла-коляски и подгузники.
Для того, чтобы все это стало реальностью, придется вступить в неравный бой с бюрократической системой – долгий и тяжелый.

Куда еще можно обратиться?
В России действуют благотворительные фонды помощи больным БАС «Живи сейчас» и имени Нины Ивановны Левицкой, а в Центральной клинической больнице Святителя Алексия Митрополита Московского есть служба помощи пациентам с боковым амиотрофическим склерозом.

Прогноз продолжительности жизни при боковом амиотрофическом склерозе – БАС

По данным Национальной ассоциации БАС США, средняя продолжительность жизни больных боковым амиотрофическим склерозом составляет 3 года.
С момента постановки диагноза около 20% пациентов проживут 5 лет, а 10% – 10 лет.
Примерно у 5% впереди есть 20 лет.

Большинство обладателей БАС умирает от дыхательной недостаточности в течение 2-10 лет.